ГЛАВА VI ГЕНЕТИКА: ИСТОРИЧЕСКАЯ РЕТРОСПЕКТИВА

Генетика - это биологическая наука о наследственности и изменчивости организмов и методов управления ею. Наследственность и изменчивость - это две стороны одних и тех же основных жизненных процессов. В противоположности наследственности и изменчивости заключена диалектика живого.

В настоящее время она является фундаментом новых методов селекции, познания биологических основ человека и современной теории эволюции. Больших успехов добились молекулярная генетика, цитогенетика, популяционная генетика и др. Генетика изучает явления наследственности и изменчивости на различном уровне организации живой материи; молекулярная генетика исследует ее на молекулярном уровне, другие отрасли генетики занимаются этими проблемами на уровне клетки, организма. Популяционная генетика изучает явления на уровне коллектива особей, населяющих общую территорию, принадлежащих к одному виду, объединенных потенциальной возможностью обмена наследственными факторами и действием отбора. Каждая из этих отраслей генетики имеет свои методы исследований и цели, хотя все они взаимосвязаны.

В начале развития генетики как науки ее целью было выявление общих законов передачи признаков от одного поколения другому. Затем перед генетикой встала новая задача - выявить механизмы, лежащие в основе этих законов, и связать их с микроструктурами клетки. Далее возник вопрос: как и каким образом физико-химические свойства наследственного вещества и содержащаяся в нем генетическая информация могут перевоплощаться в признаки развивающегося организма? Генетика классическая породила генетику молекулярную. Содержащаяся в оплодотворенном яйце генетическая информация охватывает весь комплекс признаков и особенностей, которые организм проявляет в течение всего онтогенеза, т.е. от момента оплодотворения до смерти. Этими сложными биохимическими процессами, лежащими в основе развития всех признаков морфологических, физиологических и любых других, вплоть до поведенческих, занимается другая отрасль генетики - феногенетика. Исследования взаимосвязей наследственного вещества и окружающей среды является чрезвычайно важной проблемой феногенетики. Если феногенетика доводит развитие какого-либо признака в организме до уровня молекулярных изменений, то и популяционная генетика сводит генетические изменения, которым подвергается популяция, к молекулярным изменениям наследственного вещества под действием мутаций и отбора.

331

В начале своего развития генетика была изолирована от других наук. Эта изоляция, однако, была быстро преодолена. Для исследования природы явлений наследственности и изменчивости генетические методы сочетались с методами цитологии, физики, химии, математики, биохимии, иммунологии и ряда других наук. Было показано, что материальная основа наследственности и изменчивости для разных категорий системы организмов в принципе едина для всего живого: человека, животных, растений, микроорганизмов и вирусов.

В настоящее время нет такой отрасли биологии, которая могла бы развиваться, не учитывая и не используя данных генетических исследований. Это относится в равной мере к экологии, систематике, зоопсихологии, эмбриологии, эволюции и др. Показательна связь генетики с эмбриологией. Эмбриолог следит за изменениями, происходящим в зародыше, ищет причины этих изменений. Бросается в глаза постепенная дифференциация развивающегося зародыша. Возникает вопрос: каким же образом наследственное вещество, одинаковое во всех клетках зародыша, по крайней мере, первоначально, является причиной того, что в дальнейшем развитии появляются все большие и большие различия между отдельными группами клеток. Эмбриолог сталкивается снова с генетической проблемой, и неудивительно поэтому, что исследования эмбриологов посвящаются этим основным проблемам связи между эмбриологией и генетикой.

6.1. История развития генетики

Первые попытки исследования генетических проблем, в частности, различных генетических патологий у людей предпринимались еще в начале XVIII-XIX веков. В начале XIX-го века были выявлены некоторые закономерности наследования гемофилии при исследовании ряда родословных, в которых встречались лица, страдающие этой болезнью.

В 1865 г. Ф. Гальтон предположил, что способности человека зависят от наследственных факторов. В 1889 г. он предложил изучать влияние качеств, которые могут улучшить здоровье человека. В дальнейшем его идеи способствовали развитию евгеники. Он разработал генеалогический и близнецовый методы исследований человека.

Описание наследования дальтонизма (сцепленное с полом, рецессивное наследование) приведено офтальмологом Горнером (Швейцария, 1876).

О. Гертвиг в 1875 г. описал процесс оплодотворения. А. Вейсман указал, что носителями наследственных свойств являются ядра клеток, лежащих в основе процессов роста и размножения клеток у человека. В 1882 г. Э. Ван Беден показал, что в половых клетках число хромосом в два раза меньше, чем в соматических. При оплодотворении число хромосом увеличивается вдвое. Термин "хромосомы" был предложен В. Вальдеером в 1888 г. для обозначения постоянных элементов ядра клетки.

332

В основу генетики легли закономерности наследственности, обнаруженные в 1865 году австрийским биологом Грегором Менделем в результате проведения им серии опытов по скрещиванию различных сортов гороха.

Официальной датой рождения генетики принято считать весну 1900 г., когда независимо друг от друга Гуго де Фриз (Голландия), Корренс Германия), Чермак (Австрия) переоткрыли законы Менделя, что дало толчок к развитию генетических исследований. В 1901 г. Гуго де Фриз формулирует теорию мутаций, в которой утверждается, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно - мутационно.

В 1903 г. датский физиолог растений В. Иоганнсен публикует работу «О наследовании в популяциях и чистых линиях», в которой экспериментально устанавливается, что относящиеся к одному сорту внешне сходные растения являются наследственно различными - они составляют популяцию. Популяция состоит из наследственно различных особей или родственных групп - линий. В этом же исследовании наиболее четко устанавливается существование двух типов изменчивости организмов: наследственной, определяемой генами, и ненаследственной, определяемой случайным сочетанием факторов, действующих на проявление признаков.

На следующем этапе развития генетики было доказано, что наследственные формы связаны с хромосомами. Первым фактом, раскрывающим роль хромосом в наследственности, было доказательство роли хромосом в определении пола у животных и открытие механизма расщепления по полу 1:1.

С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете США начинает публиковать серию работ, в которой формулирует хромосомную теорию наследственности. Экспериментально доказывая, что основными носителями генов являются хромосомы, и что гены располагаются в хромосомах линейно.

В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, согласно которому родственные по происхождению виды растений и животных имеют сходные ряды наследственной изменчивости. Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил центры происхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм.

В 1925 г. у нас в стране Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов на грибах, а в 1927 г. Г. Меллер в США на плодовой мушке дрозофиле получили доказательство влияния рентгеновых лучей на возникновение наследственных изменений. При этом было показано, что скорость возникновения мутаций увеличивается более чем в 100 раз. Этими исследованиями была доказана изменчивость генов под влиянием факторов внешней среды. Доказательство влияния ионизирующих излучений на возникновение мутаций

333

привело к созданию нового раздела генетики - радиационной генетики, значение которой еще более выросло с открытием атомной энергии.

В 1924 году Г.А. Левитский применил термин "кариотип" для обозначения ядерных особенностей организма. С этого времени в генетике началось изучение наследования патологий; изучение факторов возникновения и распространения таких болезней, как диабет, злокачественные опухоли, шизофрения.

На основании родословных А.С. Пушкина, С. Рахманинова, Л.Н. Толстого, А.М. Горького, П.И. Чайковского изучали наследование одаренности известные генетики Н.К. Кольцов и Ю.А. Филипченко. Филипченко опубликовал цикл работ по наследственности человека и евгенике. В 1921 г. Ю.А. Филипченко организовал бюро по евгенике при Российской Академии наук, впоследствии реорганизованное в лабораторию генетики, ставшую в 1933 г. институтом генетики, который возглавил Н.И. Вавилов.

Евгеника - это учение о наследственном здоровье человека и путях его улучшения, а также о возможных методах влияния на эволюцию человечества для совершенствования его биологической природы.

В 1925 году выходит в свет книга "Наследственные болезни нервной системы", положившая начало почти тридцатилетней тематике исследований известного клинициста-генетика С.Н. Давиденкова. По существу, он первый отчётливо сформулировал принцип генетической гетерогенности наследственных болезней. Давиденков высказал идею о необходимости создания каталогов генов для классификации наследственных патологий.

В конце 20-х - начале 30-х годов в нашей стране начался кризис генетики, которая была объявлена "лженаукой". Отечественные ученые-генетики не смогли продолжать в течение многих лет научные исследования практически по всем направлениям генетики и в смежных с ней биологических дисциплинах. Лишь только с 50-х годов в нашей стране началось восстановление генетических направлений исследований.

В 1941 году обнаружена несовместимость крови по резус-фактору у матери и плода. В этот период была заложена основа биохимической генетики Бидлом и Тейтемом.

Молекулярная биология как самостоятельная наука сформировалась к 1953 году, когда трое ученых Френсис Крик, Джеймс Уотсон и Морис Уилкинс описали модель строения ДНК.

Эллисон (1954) получил доказательство о роли инфекционных болезней в формировании генофонда человека, установив связь между малярией и частотой гена серповидноклеточности среди населения Западной Африки.

До 1956 года считалось, что диплоидный набор человека имеет 48 хромосом, но Леван установили, что в клетках человека содержится 46 хромосом.

334

В.М. Ингрэм в 1957 году показал, что отличия между нормальным гемоглобином и серповидноклеточным у человека определяется только заменой глутамина на валин в шестом положении - цепи гемоглобина человека.

В 1959 году Лежен установил причину возникновения синдрома Дауна, связанного с трисомией по 21 хромосоме. Джекобе и Стронг, а также Форд с сотрудниками обнаружили моносомию и трисомию по Х-хромосоме (ХО и XXY) при синдроме Тернера и Клайнфельтера соответственно. В том же году была установлена роль Y-хромосомы в определении пола у человека.

Обширные исследования в области изучения полиморфизма наследственных болезней человека выполнены Мак-Кьюсиком. Им был составлен подробный каталог генов в 1966 году, который впоследствии неоднократно переиздавался с дополнениями.

А. Баев (1967) расшифровал последовательность нуклеотидов т-РНК (t-RNA). Л. Зилбергом (1968) была предложена вирусно-генетическая теория возникновения рака.

В 1972 году формируется новое направление в молекулярной биологии - генетическая инженерия. В этом году в лаборатории Берга (США) была получена рекомбинация ДНК. На базе исследований этого направления возникла "индустрия ДНК". С помощью генной инженерии сконструированы искусственные гены инсулина, соматотропина, интерферона.

Важнейшим достижением последнего времени является определение числа генов у человека и составление генетических карт хромосом, а также выяснение причин мутирования генов.

В результате различных открытий в генетики сформировалось несколько основных направлений: генетика онтогенеза; генетика человека; генетика растений; генетика животных; генетика микроорганизмов; генетика популяций; генетика и экология; генетика и эволюция; генетика медицинская; генетика и радиация; генетика адаптации и др.

Генетика человека не только использует достижения, полученные в исследованиях на других организмах, но и сама обогащает наши теоретические познания. Выбор нового объекта или применение новых методов, вызывающих расцвет генетики, каждый раз лишь на короткое время, сменяется периодом стабилизации, за которым следует новый подъем, появление новой области генетических исследований. Каждая новая фаза развития генетики не снимает предыдущих достижений, а наоборот, расширяет и углубляет их. Генетические исследования постоянно расширяются, ибо именно генетика призвана осветить проблемы жизни, ее возникновения и развития.

335

6.2. Основные понятия и принципы генетики

Генетический код и хромосомный комплекс человека

Генетическим кодом принято считать зависимость между основаниями и аминокислотами. Последовательность оснований в нуклеотидах ДНК должна определять аминокислотную последовательность белков. Основные параметры для синтеза белковых молекул записаны с помощью четырех типов нуклеотидов. В код, состоящий из троек оснований, входит четыре разных триплета. Френсис Крик в 1961 году доказал триплетность кода. Для большинства аминокислот существенное значение имеют только первые буквы - А, G, C, Т (аденин, гуанин, цитозин, тимин).

В настоящее время успехи молекулярной биологии достигли такого уровня, что стало возможно определить последовательность оснований в целых генах. Это серьезная веха в развитии науки, так как теперь можно искусственно синтезировать целые гены. Это нашло применение в генной инженерии.

На Земле не существует двух совершенно одинаковых людей, за исключением однояйцовых близнецов. Причины этого многообразия нетрудно понять с генетических позиций.

Число хромосом у человека - 46 (23 пары). Если допустить, что родители отличаются по каждой паре хромосом лишь по одному гену, то общее количество возможных генотипических комбинаций - 2Ь. На самом деле количество возможных комбинаций будет намного больше, так как в этом расчете не учтен перекрест между гомологичными хромосомами. Следовательно, уже с момента зачатия каждый человек генетически уникален и неповторим.

Половые хромосомы человека. Гены, находящиеся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Явление сцепления генов, локализированных в одной хромосоме, известно под названием закона Моргана. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в У-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особи мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом, например, цветовой слепоты, раннего облысения и гемофилии у человека. Гемофилия - сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается свертывание крови. Ген, детерминирующий этот процесс, находится в участке Х-хромосомы, не имеющем гомолога, и представлен двумя аллелями - доминантным нормальным и рецессивным мутантным.

Особи женского пола, гетерозиготных по рецессиву или по доминанту, называют носителем соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Не-

336

смотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

Свойства человеческого генома

Изменчивость организмов является одним из главных факторов эволюции. Она служит основным источником для отбора форм, наиболее приспособленных к условиям существования.

Изменчивость является сложным процессом. Обычно биологи делят ее на наследственную и ненаследственную. К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков и свойств организмов, которые при половом размножении не исчезают, сохраняются в ряду поколений. К ненаследственной изменчивости относят изменения свойств и признаков организма, которые возникают в процессе его индивидуального развития под влиянием факторов внешней среды, сложившейся специфическим образом для каждого индивидуума, и при половом размножении не сохраняются.

Наследственная изменчивость представляет собой изменение генотипа, ненаследственная - изменение фенотипа организма.

1. Мутабельность

Термин «мутация» впервые был предложен Гуго де Фризом в его классическом труде «Мутационная теория» (1901 - 1903). Мутацией он называл явление скачкообразного, прерывного изменения наследственного признака. Основные положения теории Г. де Фриза:

1. Мутация возникает внезапно, без всяких переходов; новые формы вполне константны, т.е. устойчивы;

2. Мутации в отличие от ненаследственных изменений (флуктуации) не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды). Мутации являются качественными изменениями;

3. Мутации идут в разных направлениях, они могут быть как полезными, так и вредными;

4. Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Однако Г. де Фриз допустил принципиальную ошибку, противопоставив теорию мутаций теории естественного отбора. Он неправильно считал, что мутации могут сразу давать новые виды, приспособленные к внешней среде, без участия естественного отбора. На самом деле мутации являются лишь источником наследственных изменений, служащих материалом для естественного или искусственного отбора.

Однозначно можно сказать только то, что мутации генов возникают у всех классов и типов животных, высших и низших растений, многоклеточных и одноклеточных организмов, у бактерий и вирусов. Мутационная изменчивость как процесс качественных скачкообразных изменений является всеобщей для всех органических форм.

337

Понятие мутации в генетике аналогично понятию флуктуации в синергетике. Мутация - это частичное изменение свойств белков, кодируемых мутантными генами. Появившейся в результате мутации признак не исчезает, а накапливается. Мутации вызываются радиацией, химическими соединениями, изменением температуры, наконец, могут быть просто случайными.

«Согласно нашей аналогии, мутации, очевидно, представляют собой опечатки, неизбежно появляющиеся при каждом новом переиздании Книги Жизни. Подобно тому как в наших книгах опечатки чаще всего приводят к бессмыслице и крайне редко улучшают текст, так и мутации почти всегда приносят вред; чаще всего они просто убивают организм или клетку на очень ранних стадиях, и мы даже не замечаем, что они вообще существовали на свете. С другой стороны, тот факт, что мутация летальна, сам по себе исключает опечатку из последующих изданий, ибо содержащая эту мутацию клетка никогда не произведет себе подобных. В иных случаях мутация может оказаться вредной, но нелетальной. Она появится и в новых клетках, но есть надежда, что такие вредные мутации в последующих поколениях исчезнут в результате естественного отбора. Изредка все же считается, что мутация оказывает благоприятное действие. Она уже не исчезает, поскольку создает организму большие преимущества в борьбе за существование. В конце концов эта мутация будет постоянно включаться в книгу жизни данного вида организмов. Так протекает процесс эволюции».

За последнее десятилетие изучение генетики человека проходило исключительно интенсивно. Последние международные конгрессы по генетике человека (1976 и 1981 гг.) показали, какой огромный фактический материал собран в этой области знания. Сводка данных о мутантных признаках человека, передающихся по наследству, была сделана американским генетиком В. Мак-Кьюсиком. В 1979 г. вышло пятое издание его книги «Генетика человека», в которой описано наследование 2811 мутантных признаков. Отклоняющиеся наследственные особенности людей переходят от родителей к детям при наличии доминантных или рецессивных мутаций, локализованных в аутосомах или в половых хромосомах человека.

Основная категория мутантных признаков - это наследственные болезни. Они составляют 87% всех установленных мутаций у человека. 13% наследуемых отклонений касаются биохимических, иммунологических, физиологических и морфологических признаков и не вызывают болезненных аномалий центральной нервной системы.

По характеру наследования наибольшее количество мутантов у человека относится к категории аутосомных доминантных мутаций. Поскольку для всех сцепленных с полом мутаций у мужчин имеет место проявление как доминантных, так и рецессивных аллелей, постольку эти мутации могут войти в общую группу аутосомно-доминантных изменений. Наличие более 60% доминантно проявляющихся изменений имеет существенное

338

различие. Благодаря доминантности мутаций последствия мутационного процесса в большинстве случаев обнаруживаются в первом поколении при появлении любой из этих мутаций. При оценке влияния мутагенов среды - химических соединений, радиоактивности и т. д. - необходимо иметь в виду, что наследственно дефективные дети будут рождаться в первом же поколении от родителей, которые подверглись влиянию мутагенов. Это показывает, что при таких условиях эффект от действия мутагенов будет нарастать не после ряда репродуктивных поколений, каждое из которых равно 25 годам, а непрерывно, год за годом, по мере участия в оплодотворениях гамет родителей, испытавших влияние мутагенов.

Более подробная характеристика мутантов у человека показывает, что 87% мутаций связаны с болезнями и дефектами развития, а 13% - с изменчивостью нормальных признаков. Среди мутантов, имеющих патологические признаки, описаны: 21% нарушающих развитие скелета, 19% - внутренних органов пищеварения, кровообращения, дыхания, желез внутренней секреции и т. д., 15% вызывают дефекты кожи, 10% - болезни и аномалии центральной нервной системы и сенсорных органов зрения, слуха и т.д., 7% - сложные пороки развития, 3% - психические расстройства, 7% касаются крови - лейкозы, анемии и т. д., 1% - обмена веществ и т. д.

Среди аутосомно-доминантных мутантов, не связанных с дефектами развития, 60% касаются биохимических признаков - изменчивости ферментов и других белков, 25% - иммуногенетических признаков (эритроцитарные, лейкоцитарные системы), 11% - морфофизиологических признаков, 3% - нейрофизиологических и т.д. Среди аутосомно-рецессивных мутантов 99% вызывают болезни и другие дефекты, 1% касается изменчивости нормальных признаков. В 19% случаев поражаются центральная нервная система, внутренние органы, в 12% появляются сложные пороки развития, в 10% поражается скелет, в 7% - органы слуха, зрения и т. д., в 7% - кожа, в 7% - кровь, в 4% возникают психические расстройства, в 2% - обмен веществ и т. д. Для случаев аутосомно-рецессивного наследования вариация нормальных признаков в 36% касается белков, в 27% - иммуноглобулинов, в 27% - морфологических и физиологических признаков и т.д. Из 171 мутации, аллели которых сцеплены с полом, большинство также связаны с нарушениями развития центральной нервной системы, сенсорных органов, состояния крови и т. д.

2. Изменчивость

Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же природной популяции или виду. Поразительное морфологическое разнообразие особей в пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их путешествий. Закономерный, предсказуемый характер передачи таких различий по наследству послужил основой для иссле-

339

дований Менделя. Дарвин установил, что определенные признаки могут развиваться в результате отбора, тогда как Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение признаков, по которым ведется отбор.

Мендель описал, каким образом наследственные факторы определяют генотип организма, который в процессе развития проявляется в структурных, физиологических и биохимических особенностях фенотипа. Если фенотипическое проявление любого признака обусловлено, в конечном счете, генами, контролирующими этот признак, то на степень развития определенных признаков может оказывать влияние среда.

Изучение фенотипических различий в любой большой популяции показывает, что существуют две формы изменчивости - дискретная и непрерывная.

Дискретная изменчивость означает, что некоторые признаки в популяций представлены ограниченным числом вариантов. В этих случаях различия между особями четко выражены, а промежуточные формы отсутствуют, к таким признакам относятся, например, группы крови у человека, длина крыльев у дрозофилы, пол у животных и растений. Признаки, для которых характерна дискретная изменчивость, обычно контролируются одним или двумя главными генами, у которых может быть два или несколько аллелей, и внешние условия относительно мало влияют на их фенотипическую экспрессию.

Непрерывная изменчивость. По многим признакам в популяции наблюдается полный ряд переходов от одной крайности к другой без всяких разрывов. Наиболее яркими примерами служат такие признаки, как масса (вес), линейные размеры, форма и окраска организма в целом или отдельных его частей. Признаки, для которых характерна непрерывная изменчивость, обусловлены совместным воздействием многих генов (полигенов) и факторов среды. Каждый из этих генов в отдельности оказывает очень небольшое влияние на фенотип, но совместно они создают значительный эффект.

3. Влияние среды

Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак, - это генотип. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень последующей экспрессии этого генетического потенциала в значительной мере зависит от внешних факторов, воздействующих на организм во время его развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным стеблем обычно достигал высоты 180 см. Однако для этого ему необходимы были соответствующие условия: освещение, снабжение водой и хорошая почва. При отсутствии оптимальных условий ген высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие. Эффект взаимодействия генотипа и факторов среды продемонстрировал

340

датский генетик Иогансен. В ряде экспериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого поколения самоопылявшихся растений самые тяжелые и самые легкие семена и высаживал их для получения следующего поколения. Повторяя эти эксперименты на протяжении нескольких лет, он обнаружил, что в пределах «тяжелой» или «легкой» селекционной линии семена мало различались по среднему весу, тогда как средний вес семян из разных линий сильно различался. Это позволяет считать, что на фенотипическое проявление признака оказывают влияние как наследственность, так и среда. На основании этих результатов можно определить непрерывную фенотипическую изменчивость как «кумулятивный эффект варьирующих факторов среды, воздействующих на вариабельный генотип». Кроме того, эти результаты показывают, что степень наследуемости данного признака определяется в первую очередь генотипом. Что касается развития таких чисто человеческих качеств, как индивидуальность, темперамент и интеллект, то, судя по имеющимся данным, они зависят как от наследственных, так и от средовых факторов, которые, взаимодействуя в различной степени у разных индивидуумов, влияют на окончательное выражение признака. Именно эти различия в тех и других факторах создают фенотипические различия между индивидуумами. Мы пока еще не располагаем данными, которые твердо указывали бы на то, что влияние каких-то из этих факторов всегда преобладает, однако, среда никогда не может вывести фенотип за пределы, детерминированные генотипом. Загрязнение природной среды вредными отходами производства, продуктами неполного сгорания, ядохимикатами и другими мутагенами, повышение фона ионизирующей радиации, вызываемое испытаниями атомного оружия, бесконтрольным использованием химических и радиоактивных веществ в энергетике, промышленности, сельском хозяйстве - все это ведет к значительному увеличению генетических нарушений.

Генетический груз, подразумевающий собой эти генетические нарушения, подрывающие наследственное здоровье населения, растет. Так, в восьмидесятые года рождалось 200000 детей с серьезными генетическими дефектами и около 30000 мертвых. Около 25% беременностей не донашивается по генетическим причинам. На данный момент у 10% всего населения существует нарушение психики. Увеличивается также число онкологических заболеваний. И при этом, в большинстве случаев, болезни связаны с загрязнением окружающей среды. По данным ВОЗ 80% болезней вызвано состоянием экологического напряжения. Поэтому проблемы генетики, экологии и адаптации человека становятся особенно острыми.

Поэтому особое значение имеет генетический мониторинг, позволяющий проводить контроль за мутационным процессом у человека, выявлять и предотвращать всю возможность генетической опасности, связанную с еще необнаруженными мутагенами. На данный момент, однако, исследования мутаций трудно осуществимы. Возникшие трудности ис-

341

следования мутаций прежде всего связаны с проблемой обнаружения их в организме человека. Благодаря биоэкологическому мониторингу через типизацию климатогеографических и производственных районов по структурам здоровья, (то есть по соотношениям между группами с различными уровнями здоровья) возможно более эффективное улучшение условий окружающей среды, а также повышение уровня здоровья населения. Хотя остается большое количество проблем. Так, например, показатели рождаемости, заболеваемости и смертности довольно инертно «откликаются» на изменение окружающей среды, и выявляются лишь последствия экологического неблагополучия, что не дает возможности оперативного управления экологической ситуацией.

6.3. Наследственные болезни человека

Известное общее положение о единстве внутреннего и внешнего в развитии и существовании нормального и больного организмов не теряет своего значения применительно к наследственным, передающимся от родителей к детям, болезням, как бы ни казались такие болезни заранее детерминированными патологическими наследственными задатками. Однако это положение требует более детального разбора, поскольку оно не столь однозначно по отношению к разным формам наследственных болезней и в то же время применимо в определенной степени к таким формам патологии, которые кажутся обусловленными только болезнетворными факторами внешней среды. Наследственность и среда оказываются этиологическими факторами или играют роль в патогенезе любого заболевания человека, но доля их участия при каждой болезни своя, причем чем больше доля одного фактора, тем меньше другого. Все формы патологии, с этой точки зрения, можно разделить на четыре группы, между которыми нет резких границ.

Первую группу составляют собственно наследственные болезни, у которых этиологическую роль играет патологический ген, роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (такие, как, например, гемофилия), а также хромосомные болезни.

Вторая группа - это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако, для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. В некоторых случаях такое "проявляющее" действие среды очень наглядно, и с исчезновением действия средового фактора клинические проявления становятся менее выраженными. Таковы проявления недостаточности гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода. В других случаях (например, при подагре) для проявления патологического гена необходимо длительное неблагоприятное воздействие среды (особенности питания).

342

Третью группу составляет подавляющее число распространенных болезней, особенно болезней зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка, большинство злокачественных образований и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако, реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности организма, в связи с чем эти болезни называют мультифакториальными, или болезнями с наследственным предрасположением. Необходимо отметить, что разные болезни с наследственным предрасположением неодинаковы по относительной роли наследственности и среды. Среди них можно было бы выделить болезни со слабой, умеренной и высокой степенью наследственного предрасположения.

Четвертая группа болезней - это сравнительно немногие формы патологии, в возникновении которых исключительную роль играет фактор среды. Обычно это экстремальный средовой фактор, по отношению к действию которого организм не имеет средств защиты (травмы, особо опасные инфекции). Генетические факторы в этом случае играют роль в течении болезни и влияют на ее исход.

ДНК - материальный носитель наследственности

Присматриваясь к окружающему нас миру, мы отмечаем великое разнообразие живых существ - от растений до животных. Под этим кажущимся разнообразием в действительности скрывается удивительное единство живых клеток - элементов, из которых собран любой организм и взаимодействием которых определяется его гармоничное существование. С позиции вида сходство между отдельными особями велико, и все-таки не существует двух абсолютно идентичных организмов (не считая однояйцовых близнецов). В конце XIX века в работах Грегора Менделя были сформулированы основные законы, определившие наследственную передачу признаков из поколения в поколение. В начале XX века в опытах Т. Моргана было показано, что элементарные наследуемые признаки обусловлены материальными единицами (генами), локализованными в хромосомах, где они располагаются последовательно друг за другом.

Наследуемые признаки заложены в материальных единицах, генах, которые располагаются в хромосомах клеточного ядра. Химическая природа генов известна с 1944 г.: речь идет о дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК). Физическая структура была выяснена в 1953 г. Двойная спираль этой макромолекулы объясняет механизм наследственной передачи признаков.

В 1944 г. работы Мак-Леода и Мак-Карти определили химическую природу генов: они состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Через 10 лет Дж. Уотсон и Ф. Крик предложили модель физической структуры молекулы ДНК. Длинная молекула образована двойной спиралью, а

343

комплиментарное взаимодействие между двумя нитями этой спирали позволяет понять, каким образом генетическая информация точно копируется (реплицируется) и передается последующим поколениям.

Одновременно с этими открытиями ученые пытались проанализировать и «продукты» генов, т.е. те молекулы, которые синтезируются в клетках под их контролем. Работы Эфрусси, Бидла и Татума накануне второй мировой войны выдвинули идею о том, что гены «продуцируют» белки. Итак, ген хранит информацию для синтеза белка (фермента), необходимого для успешного осуществления в клетке определенной реакции. Но пришлось подождать до 60-х годов, прежде чем был разгадан сложный механизм расшифровки информации, заключенной в ДНК, и ее перевода в форму белка. В конце концов, во многом благодаря трудам Ниренберга (США), был открыт закон соответствия между ДНК и белками - генетический код.

Структура ДНК. Еще в 1869 году швейцарский биохимик Фридрих Мишер обнаружил в ядре клеток соединения с кислотными свойствами и с еще большей молекулярной массой, чем белки. Альтман назвал их нуклеиновыми кислотами, от латинского слова «нуклеус» - ядро. Так же, как и белки, нуклеиновые кислоты являются полимерами. Мономерами их служат нуклеотиды, в связи с чем нуклеиновые кислоты можно еще назвать полинуклеотидами.

Нуклеиновые кислоты были найдены в клетках всех организмов, начиная от простейших и кончая высшими. Самое удивительное, что химический состав, структура и основные свойства этих веществ оказались сходными у разнообразных живых организмов. Но если в построении белков принимают участие около 20 видов аминокислот, то разных нуклеотидов, входящих в состав нуклеиновых кислот, всего четыре.

В живых клетках содержится два типа нуклеиновых кислот - дезоксирибонуклеиновая (ДНК) и рибонуклеиновая (РНК). Как ДНК, так и РНК несут в себе нуклеотиды, состоящие из трех компонентов: азотистого основания, углевода, остатка фосфорной кислоты.

В состав молекул ДНК и РНК входят два разных пурина и два разных пиримидина. В ДНК имеются пурины - аденин, гуанин и пиримидины -цитозин, тимин. В молекулах РНК те же самые пурины, но из пиримидинов - цитозин и вместо тимина - урацил. В зависимости от содержания того или иного азотистого основания нуклеотиды называются адениловыми, тимиловыми, цитозиловыми, урацилевыми, гуаниловыми.

Как же соединяются между собой нуклеотиды в длинные полинуклеотидные цепи? Оказывается, что такое соединение осуществляется путем установления связи между остатком молекулы фосфорной кислоты одного нуклеотида и углеводом другого. Образуется сахаро-фосфорный скелет молекулы полинуклеотида, к которому сбоку один за другим присоединяются азотистые основания.

344

Если учесть, что в каждой нуклеиновой кислоте по четыре вида азотистых оснований, то можно представить себе множество способов расположения их в цепи, подобно тому, как можно в самой разной последовательности нанизать на нитку бусинки четырех цветов - красные, белые, желтые, зеленые. Последовательность расположения нуклеотидов в цепях молекул нуклеиновых кислот так же, как и аминокислот в молекулах белков, строго специфична для клеток разных организмов, то есть носит видовой характер.

Образование связей в молекуле ДНК - процесс строго закономерный. Адениловый нуклеотид может образовывать связи лишь с тимиловым, а гуаниловый только с цитозиловым. Эта закономерность получила название принципа комплиментарности, то есть дополнительности. В самом деле, такая строгая последовательность в выборе пары наводит на мысль, что в двойной молекуле ДНК аденин как бы дополняет тимин и наоборот, а гуанин соответственно - цитозин, как две половинки разбитого зеркала.

Принцип комплиментарности позволяет понять механизм уникального свойства молекул ДНК - их способность самовоспроизводиться. ДНК - это единственное вещество в живых клетках, обладающее подобным свойством. В ходе самовоспроизведения ДНК из одной молекулы синтезируются две новые.

Как же работают гены?

Биосинтез белков, протекающий под генетическим контролем, - это только начало сложных, многоступенчатых биохимических процессов клетки.

При изучении вегетативно размножающихся растений получены доказательства того, что отдельные части организма, такие, как клубень, лист, луковица, черенок и так далее, дают начало нормальному растению. А это значит, что все клетки данного организма несут полную генетическую информацию, так же как и исходная оплодотворенная яйцеклетка, из которой развивается животное. Вместе с тем в любом организме содержатся дифференцированные клетки с определенной формой и функцией. Например, у человека есть клетки нервные, мышечные, половые и т.д. Но, несмотря на то, что каждая клетка нашего тела несет полную генетическую информацию, то есть полный набор генов, полученных от родителей, функционируют лишь определенные гены, остальные находятся в неактивном состоянии. Каким же образом в клетке регулируется деятельность тех или иных генов?

Во всех процессах жизнедеятельности клетки роль биологических катализаторов играют ферменты. Без их участия не протекает практически ни одна химическая реакция синтеза или распада веществ. В каждой клетке (с ее характерными функциями) должны находиться регуляторные меха-

345

низмы, контролирующие не только качественный состав ферментов, но и их количество. В противном случае беспрерывно синтезируемые макромолекулы белков накапливались бы в клетке ненужным балластом, загромождая ее.

И действительно, подобный регуляторный механизм был обнаружен в клетках бактерий в 1961 году французскими учеными Франсуа Жакобом и Жаком Моно.

Что же это за механизм?

Ф. Жакоб и Ж. Моно доказали, что не все гены бактерий одинаковы по своему назначению. Одна группа - структурные гены, выдающие информацию о синтезе определенных полипептидных цепей, другая - регуляторные гены, ведающие активностью структурных генов путем их «включения» и «выключения».

Регуляторные гены представлены геном-оператором, непосредственно сцепленным с группой структурных генов, и геном-регулятором, который может находиться в некотором отдалении от них.

Ген-оператор с группой регулируемых им структурных генов был назван опероном. Оперон служит единицей транскрипции, то есть с него списывается одна молекула и-РНК.

Ген-регулятор действует не путем непосредственного контакта со структурными генами, а при помощи белка репрессора.

При наличии достаточно накопившихся молекул синтезируемого вещества белок-репрессор, соединяясь с этими молекулами, активизируется и связывается с геном-оператором. В результате синтез данного вещества прекращается. Свое название белок-репрессор получил из-за того, что подавляет деятельность гена-оператора, то есть ставит его в положение «выключено».

При малом количестве синтезируемых молекул белок-репрессор остается неактивным. В таких условиях действие оперона - гена-оператора и структурных генов - не подавляется, и синтез будет продолжаться беспрепятственно.

Передача генетической информации от родителей к потомкам

Как известно, особенности, характеризующие потомков, передаются им от родителей через половые клетки: мужскую - сперматозоид и женскую - яйцеклетку. Слияние их при оплодотворении приводит к образованию единой клетки - зиготы, из которой развивается зародыш человека. Очевидно, что именно в этих двух половых клетках и в образовавшейся при их слиянии зиготе хранится наследственная информация о физических, биохимических и физиологических свойствах, с которыми появляется новый человек.

Материальной основой наследственности служат нуклеиновые кислоты, а именно ДНК. Но каким же образом генетическая информация

346

передается от родителей к потомству? Как известно, новые клетки появляются в результате деления исходных материнских.

Для большинства клеток характерно физиологически полноценное клеточное деление, состоящее из ряда фаз, во время которых ядро претерпевает закономерные изменения, в результате чего образуются два ядра, совершенно идентичные исходному. Цитоплазма при этом делится на две полвины. Такое сложное деление получило название митоза, и характерно оно для клеток тела, то есть соматических клеток.

Однако в организмах растений, животных и человека, помимо соматических, имеются и половые клетки. Их образование происходит в результате особого деления. Преобразование же, которое вызывается этим делением, получило название мейоза.

Во время и митоза, и мейоза ядро теряет округлые очертания и в нем отчетливо вырисовываются его структурные компоненты, называемые хромосомами. Хромосомы имеют самые различные формы: палочек, коротких стерженьков, капель и т.д.

Значение развития генетики человека очевидно. Можно с полной уверенностью сказать, что, например, в молекулах ДНК клеток человека запрограммирована генетическая информация, контролирующая каждый миг нашей жизни. Это касается здоровья, нормального развития, продолжительности жизни, наследственных болезней, сердечно-сосудистых заболеваний, злокачественных опухолей, предрасположенности к тем или иным инфекционным заболеваниям, старости и даже смерти.

Если выделить из ядра одной клетки человека все генетические молекулы ДНК и расположить их в линию одна за другой, то общая длина этой линии составит семь с половиной сантиметров. Такова биохимическая рабочая поверхность хромосом. Это сконцентрированное в молекулярной записи наследие веков прошедшей эволюции.

Исследования последних лет доказали, что любая живая клетка, в том числе и клетка человеческого организма, представляет собой целостную систему, все составные элементы которой обнаруживают тесное взаимодействие между собой и окружающей средой, оказывающей на гены огромное влияние. Поэтому различают два понятия: генотип - комплекс всех наследственных фактов - генов, получаемых потомками от родителей, и фенотип - совокупность признаков, возникающих при взаимодействии генотипа и внешней среды.

Следовательно, в формировании фенотипа важны как генотип, так и внешняя среда, в которой происходит развитие особи. Без этого взаимодействия невозможна была бы жизнь, связанная с реализацией генетической информации, заключенной в нуклеиновых кислотах.

Закономерности генетики в большинстве случаев носят универсальный характер. Они одинаково важны для растений, для животных. Велико их значение и для человека.

347

6.4. Генная инженерия

Синтез идей и методов общей, молекулярной генетики и физико-химической биологии создал новое направление в современной биологии, получившее название генетическая инженерия. Генетическая инженерия представляет собой область современной биотехнологии, которая обладает новыми методами создания генотипов, нужных практике и науке. Эти методы позволяют целенаправленно изменять наследственные основы при помощи манипуляций на клеточном, хромосомном и на генном уровнях. В последнем случае принят термин - генная инженерия. Метод генетической инженерии в дальнейшем может быть перспективен в животноводстве для создания стад-клонов от высокопродуктивных животных, имеющих ценный генотип. На этом пути следует ожидать новых успехов в селекции растений.

Наибольших успехов генетическая инженерия достигла на уровне генов, что связано с развитием новых методов, в первую очередь, разработанных для клеток бактерий и вирусов.

Основанием работы по генной инженерии является, во-первых, возможность выделения отдельных генов и, во-вторых, их внесение в избранную клетку. На ряде примеров показано, что человеческие белки, например ИНСУЛИН, ИНТЕРФЕРОН, могут быть получены микробиологическим синтезом в клетках бактерий, несущих соответствующий ген человека. Свойства самих бактерий могут быть изменены в сторону сверх синтеза нужного микробного препарата. На этих основах создается новая биотехнологическая промышленность, которая в недалеком будущем окажет большое влияние на успехи сельского хозяйства и медицины.

Успешное развитие методов генетической инженерии перспективно для ряда направлений практики. Разрабатывается проблема генотерапии, т.е. лечения людей с наследственными дефектами обмена веществ путем введения в их клетки нормальных генов.

Естественно, что возможность манипуляции с индивидуальными генами человека и животных еще недостаточна для понимания функции всего генома, его организации в целом, взаимодействия его частей в обеспечении всего многообразия механизмов онтогенеза, то есть развития одной клетки до целого организма. Если добавить к этому, что в геноме любого вида записана не только программа индивидуального развития, но закодирована вся эволюция вида, то есть филогенез, становиться понятным насколько логичной и методически своевременной явилась Международная научная программа "Геном человека". Программа "Геном человека" уже к 2000 году позволит полностью расшифровать первичную структуру ДНК, то есть идентифицировать все гены человека, их регуляторные элементы. Захватывающая "Одиссея" о наследственности, которой и является эта программа, безмерно расширит наши представления о

348

структуре и функции генома, его эволюции, откроет горизонты столь увлекательного, а возможно, и не менее опасного направленного воздействия человека на геном растений, животных и, что особенно рискованно, на свой собственный геном. Важно осознать, что это не завтрашний день фундаментальной науки, не отдаленные абстракции, а день сегодняшний. Он уже наступил и стал реальным независимо от нас, и, если не быть готовым концептуально и методически, то может пройти мимо.

Не только современный врач и специалист-биолог, но и каждый образованный человек сегодня должен знать о триумфе Международного Научного сообщества в выполнении программы "Геном человека", в результате которой успешно расшифровываются все гены человека, каждый из которых, будучи выделенным из организма и проклонированным, может выступить в качестве лечебного препарата для генотерапии; о том, что уже сегодня идентифицировано на генетических картах более 5000 структурных генов, о том, что всего за 5 лет после первых успешных попыток введения чужеродных маркеров гена в клетки человека число уже одобренных для клинических испытаний программ по генной терапии наследственных заболеваний достигло более 200! Эти итоги представляются особенно впечатляющими, если учесть, что согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения, около 2,4% всех новорожденных на земном шаре страдают теми или иными наследственными нарушениями; около 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственной патологий.

Вместе с тем, и в сегодняшних исследованиях по генной терапии необходимо учитывать, что последствия манипулирования генами изучены недостаточно. При разработке программ генной терапии принципиальное значение имеют вопросы безопасности предлагаемых схем лечения, как для самого пациента, так и для популяции в целом. Важно, что при проведении испытаний ожидаемый лечебный эффект или возможность получения дополнительной полезной информации превосходили потенциальный риск предлагаемой процедуры. Важнейшим элементом в программе генной терапии является анализ последствий проводимых процедур. Этот контроль проводят на всех этапах терапии. Проводится оценка клинического (терапевтического) эффекта, изучаются возможные побочные последствия и способы их предупреждения. НО! Всякое эпохальное открытие науки (а именно таковым и является расшифровка генома человека) может использоваться не только во благо, но и во вред человечеству (печальный пример тому открытие расщепления ядра урана, породившее атомную бомбу)! Неразумные эксперименты с геномом человека могут привести к еще более страшным последствиям!

До сих пор не утихают споры и дискуссии по вопросу клонирования. Термин "клонирование" стремительно вошел в широкий лексикон, когда ученые Рослинского института в Шотландии сообщили о существовании

349

овечки Долли, появившейся на свет методом бесполого размножения. Долли появилась на свет так, как ни одно млекопитающее за миллионы лет существования жизни на земле, - путем клонирования. Ученые сотворили генетическое чудо, воссоздав полноценный живой организм на основе одной тканевой клетки.

Чтобы стало понятнее, в чем заключается чудо, необходимо напомнить азбучные истины. Новая жизнь - будь то человек или животное - рождается путем слияния двух половых клеток: отцовского сперматозоида и материнской яйцеклетки. При этом будущее дитя (если говорить о человеке) получает от каждого родителя по 23 хромосомы, которые и образуют его неповторимый, уникальный геном (совокупность генов). С момента слияния и до последнего вздоха гены станут управлять организмом, не только формируя в мельчайших деталях и подробностях этот организм, но программируя способности, наклонности, таланты, возможности, болезни данного человека. Долли развивалась не из оплодотворенной яйцеклетки, а из ничем непримечательной клетки кожи (!) шестилетней овцы, чьей стопроцентной копией она и является. Что же сделали рослинские умельцы? Взяли кусочек кожи и особым образом обработали эпителиальные клетки. Затем выделили ядро, где хранится вся генетическая информация. Его поместили в оболочку яйцеклетки второй овцы, предварительно удалив оттуда собственное ядро. Наконец, искусственно созданный ооцит (яйцеклетку) поместили ватку третьей, готовой к беременности овечки. Было сделано без малого 300 попыток, и только одна из них закончилась рождением живой Долли, у которой как бы три "матери": клональная, то есть оригинал, донор, давшая цитоплазму для ядра, и суррогатная, выносившая нашу "героиню". Невероятно сложно! Можно считать, что найдено глобальное решение проблемы бесплодия. Каждый мужчина и каждая женщина с любой непоправимой патологией органов деторождения теперь способны стать родителями. Причем не приемными, а самыми настоящими: воспроизвести свою собственную кровь и плоть в полном смысле слова.

Или взять другую ситуацию: в семье погибает единственный ребенок, а мать (отец) больше никогда не сможет иметь детей. Достаточно будет иметь лишь одного волоска, молочного зубика, чтобы безутешные родители вновь обрели погибшего.

Значит ли это, что появилась возможность по своему выбору "тиражировать" людей: Моцартов, Пушкиных, Эйнштейнов. Теоретически да. Практически же потребуются годы напряженной работы, чтобы научиться клонировать людей (если подобные эксперименты вообще не запретят в ближайшее время). Ведь генетический аппарат человека не сравним с овечьим. Кроме того, это сопряжено с морально-этическими, религиозными нормами и соображениями. Одно дело - улучшать породу животных, занимаясь коневодством, овцеводством, свиноводством, и совсем

350

другое - по своему разумению воздействовать на человеческую популяцию. Кто возьмет на себя роль высшего, непререкаемого авторитета и смелость решать с кого именно следует делать "копии" и в каком количестве?

Но разве не заманчиво улучшить породу людей в целом, увеличив в ней долю гениев и вундеркиндов за счет сокращения доли индивидуумов с неразвитым интеллектом и с преступными наклонностями? Клонирование людей в подобных целях аморально. Надо исходить из того, что личность явилась в этот мир неслучайно, она неповторима и самоценна.

Общество должно создавать каждому нормальные условия для развития, просвещать и воспитывать, и тогда без всякого клонирования начнет расти интеллектуальный и нравственный потенциал его членов. Ведь природа "не разбрасывается" гениями направо и налево, а являет их миру, сообразуясь с пока неведомыми нам законами. Гений - не только редчайший, эксклюзивный набор генов, но и среда, позволившая раскрыться, реализоваться возможностям, заложенным в данных генах.

Следовательно, если бы даже удалось воспроизвести двойника, клональную копию Моцарта, Пушкина, это вовсе не значит, что человечество вновь обогатилось бы бессмертным "Реквиемом" или "Евгением Онегиным". Клонированный Моцарт будет точной генетической копией оригинала. Он унаследует (возможно, с небольшими отклонениями) те же глаза, рот, нос, улыбку и исключительные музыкальные способности. Но нет ни малейшего шанса, что он нота в ноту воспроизведет "Турецкий марш" или "Реквием". Даже если Моцарт-2 и станет композитором, он напишет другую музыку, ибо наше время звучит совсем иначе, не так как во времена великого Амадея. И Пушкин-2, рожденный сегодня, вряд ли сделал бы героями своих произведений Евгения Онегина и Ленского - типичных представителей XIX века. Чтобы состоялся гений, все должно сойтись в одной точке: генетическая программа, время, место... и еще нечто нам неведомое и неподвластное.

И все-таки отныне человек может рассчитывать ни много, ни мало на бессмертие - он получил возможность тиражировать самого себя столько раз, сколько пожелает...

Технология клонирования дает такую возможность, но, с другой стороны, подобное желание - не что иное, как крайнее проявление себялюбия, эгоизма, гипертрофированного самомнения.

Клиническая генетика

Середина и вторая половина XX столетия ознаменовались значительным уменьшением частоты и даже полной ликвидацией ряда инфекционных заболеваний, снижением младенческой смертности, увеличением средней продолжительности жизни. В развитых странах мира центр внимания служб здравоохранения был перемещен на борьбу с хронической

351

патологией человека, болезнями сердечно-сосудистой системы, онкологическими заболеваниями.

Стало очевидным, что прогресс в области медицинской науки и практики тесно связан с развитием общей и медицинской генетики, биотехнологии. Потрясающие достижения генетики позволили выйти на молекулярный уровень познания генетических структур организма и наследования, вскрыть сущность многих серьезных болезней человека, вплотную подойти к генной терапии.

Получила развитие клиническая генетика - одно из важнейших направлений современной медицины, приобретающих реальное профилактическое значение. Выяснилось, что множество хронических болезней человека есть проявление генетического груза, риск их развития может быть предсказан задолго до рождения ребенка на свет, и уже появились практические возможности снизить давление этого груза.

Генетический груз включает, с одной стороны, патологические генные мутации, наследуемые от родителей и прародителей, и называемые серегационным грузом, если в виде болезни проявляются рецессивные или нелетальные доминантные мутации генов (от латинского segregatio -выщепление).

С другой стороны, определенную часть этого груза составляют новые, вновь возникшие генные мутации (в результате мутагенных влияний внешней среды). Они не прослеживаются в восходящих поколениях и составляют так называемый мутационный генетический груз.

Согласно данным Н.П. Дубинина, частота спонтанных генных мутаций установлена в пределах 10"10 на геном на поколение. В геноме человека имеется около 100000 генов. Расчеты показывают, что примерно у 10% людей возникают новые мутации, вызванные мутагенным воздействием факторов окружающей среды (радиационный фон Земли, действие продуктов сжигания топлива, влияния вирусов). Безусловно, частота мутаций будет значительно выше в условиях антропогенного загрязнения внешней среды. Каждый человек наследует, как минимум, 10 скрытых мутаций, опасных для здоровья. В целом по А. Кнудсону (1986), величина постнатального генетического груза составляет 0.2, т.е. у 20% членов популяции существует вероятность развития наследственных болезней (моногенных, полигенных или связанных с мутациями генов соматических клеток).

Генетический груз проявляется как бесплодие и спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки и умственная отсталость. Он определяет риск гемолитической болезни новорожденных, проявления несовместимости матери и плода по ряду антигенов.

Суммарная частота моногенных наследственных болезней пока не может быть точно оценена, она колеблется в зависимости от уровня диагностических возможностей и различна в разных этнических группах. Отдельно взятые моногенные наследственные болезни редки, но учитывая колоссаль-

352

ное число нозологических форм, можно определенно сказать, что наследственные болезни вносят существенный вклад в общую патологию человека. Кроме того, по выражению Г. Фанкони, редкие болезни редки до тех пор, пока они нам мало известны. В целом суммарная частота моногенных наследственных болезней в Европейских популяциях может достигать 10 %, и не менее 10% приходится на полигенно наследуемые болезни.

Пока не существует общепринятой классификации наследственных болезней. Новые открытия свидетельствуют о том, что наряду с классическими законами менделеевского наследования действуют иные, не раскрытые до конца правила и исключения. Стало известно, что так называемое девиантное наследование (дисомии одного родителя), мутации генов соматических клеток, служащих причиной хронических заболеваний, не передаются потомству. Выяснилось существование внеядерного наследования болезней - митохондриальной патологии.

6.5. Природа гениальности

Гений - это на 99 процентов труд до изнеможения и на один процент

игра воображения.

Томас Эдисон

Изучение биографий и патографий гениев всех времен и народов приводит

к неумолимому выводу: гениями рождаются.

В.П. Эфроимсон

Генотип человека содержит около 100 тысяч генов, функционирующих как единая взаимосвязанная система, в которой любой ген находится в сложном взаимодействии со всеми другими. Характер этих взаимодействий связан с физико-химическими свойствами отдельных атомов и групп атомов, входящих в структуру ДНК (электроотрицательность, потенциал ионизации, электроно-донорная или протонодонорная способность, структура электронных облаков, возможность передавать электронные эффекты вдоль всей цепочки углеводного остова и т.д.). К сожалению, сегодня не построена даже принципиальная модель этих процессов, и теоретическая генетика вынуждена во многом использовать эмпирические данные. Идентифицирована всего лишь небольшая часть всех имеющихся в генотипе генов.

Науке известны гены-модификаторы, отвечающие за морфологию и видовые признаки, гены-регуляторы биохимических процессов, гены дифференцировки, которые дают команды, когда у зародыша развиваться тем или иным органам. Наука уже создала своего рода "таблицу Менделеева" из идентифицированных генов.

353

Количество всевозможных сочетаний генов в зиготах определяется числом 223, и появление у зародыша тех или иных свойств предков является довольно случайным и в естественных условиях непредсказуемым. Огромное многообразие всевозможных комбинаций генов исключает появление хотя бы двух генетически идентичных людей (за исключением однояйцевых близнецов).

Гены отличаются высокой устойчивостью к внешним воздействиям и способны оставаться неизменными на протяжении многих поколений. Каждый из нас в своей генетической программе хранит память о всех ступенях развития живого вещества. И вместе с тем, под воздействием изменяющихся факторов окружающей среды или при стечении случайных обстоятельств спонтанно могут появляться мутации, сохраняться и передаваться потомству. С каждым поколением человек все более отягощается грузом отрицательной наследственности, вероятность проявления которой повышается с ухудшением качества окружающей среды.

Несмотря на способность генетического кода, снимающую случайные шумы и повреждения, время от времени различные виды повреждений генов реализуются в отдельных индивидах. Эти изменения могут быть наследственными и особенно ярко проявиться при наличии большого числа родственных браков, при которых вероятность повторения повреждения возрастает. Во время генных мутаций происходят искажения одного или нескольких генов, как правило, в периоды репликации (удвоения) ДНК. Искажение генов половых хромосом происходит в результате изменения различных факторов внутриклеточной среды и при соответствующих условиях может передаваться по наследству. Сегодня известно свыше трех тысяч генетических нарушений. Природа многих из них до сих пор остается неизвестной. Например, у четырех человек из ста есть наследственная предрасположенность к заиканию, причем у мужчин она встречается в четыре раза чаще, чем у женщин. Дальтонизмом страдает около 45% мужчин и около 1% женщин, гемофилией страдают только мужчины, хотя женщины являются носительницами поврежденного гена.

Хромосомные нарушения связаны с искажением хромосом в процессе образования гамет. Эти искажения могут быть нескольких типов. Повреждения внутри аутосомных хромосом (1-22) связаны с различными аномалиями, эмбрионы с нарушениями в хромосомах 1-15 погибают до рождения, либо рождаются нежизнеспособными. Дети с повреждениями в хромосомах 15-18 рождаются с физическими уродствами и пониженным интеллектом. Лишняя хромосома в паре 21 обуславливает болезнь Дауна. Сегодня достаточно хорошо изучены нарушения в половых хромосомах (23). Наличие лишней Х-хромосомы приводит к синдрому Клайнфельтера у мужчин (характерный женский тип телосложения, умственная отсталость, бесплодие), наличие лишней Y-хромосомы порождает высокую степень агрессивности. Исследования в колониях жесткого режима показали, что их обитатели в 30% случаев страдают именно этим дефек-

354

том. Иногда при типично мужском сочетании в половых хромосомах (XY) рождается женщина. Очень часто такой тип встречается среди спортсменок или деловых женщин. К третьей группе относятся многофакторные болезни с наследственной предрасположенностью (алкоголизм, ишемия, диабет и др.). При неблагоприятных условиях эта предрасположенность реализуется. Искажения на молеуклярном уровне могут произойти под действием физических (различные типы излучений, гипертермия и гипотермия), химических (пестициды, тяжелые металлы, некоторые лекарственные препараты, алкоголь и др.), биологических (вирусы и возбудители, вакцины) и других мутагенов и всязаны с повышением частоты врожденных пороков развития.

Но наряду с такими людьми появляются люди гениальные, с незаурядными способностями, значительно превышающими способности среднего человека. Число общепризнанных гениев в Европе и Северной Америке за исторически обозримое время исчисляется, по мнению многих независимых экспертов, в 400 - 500 человек. Что сближает этих столь разных людей между собой?

В современной науке термин "гениальность" употребляется как для обозначения способности человека к творчеству, так и для оценки результатов его деятельности, предполагая врожденную способность к продуктивной деятельности в той или иной области; гений, в отличие от таланта, представляет собой не просто высшую степень одаренности, а связан с созданием качественно новых творений. Деятельность гения реализуется в определенном историческом контексте жизни человеческого общества, из которой гений черпает материал для своего творчества". Четко разграничивает гении и таланты формула: "Гений делает то, что должен, талант - то, что может". Формула подразумевает подвластность гения той задаче, которую ставит перед ним его внутренняя сущность, его подчиненность своему творчеству, неизбежность напряжения им всех своих сил для достижения поставленной цели, для решения поставленной задачи. Может ли в основе этой последней особенности лежать какое-либо физиологическое свойство, определяемое чисто генетически?

От античности идет взгляд на гениальность как "божественный дар", как род иррационального вдохновения, "озарения свыше". Но где истоки гениальности? Говорят, безумие и гениальность - дети одной природы. Генетики усиленно ищут ген гениальности. Но есть ли такой ген? Скорее всего, отдельного гена нет. Есть лишь довольно малая вероятность уникального сочетания генов, которая отражает заложенные в человеке предпосылки стать гением. Сегодня эта вероятность оценивается учеными в 104. Но гений реализуется, лишь попадая в благоприятные условия, где эти предпосылки могут развиться до высокого уровня. Здесь вероятность еще ниже - 1011. Благоприятная социальная среда способствует реализации природных задатков, небагоприятная превращает потенциального гения в заурядность.

355

По оксфордскому словарю, гений - это "природная интеллектуальная сила необычайно высокого типа, исключительная способность к творчеству, требующему воображения, оригинального мышления, изобретения или открытия".

Проблема гениальности на генетическом уровне широко и всесторонне изучена в работах крупнейшего советского генетика и знатока истории В.П. Эфроимсона. Исследуя психику, творчество, жизнь и генеалогию некоторых выдающихся людей, он пришел к выводу, что гениальность - это некое пограничное состояние между "светом и тьмой", лезвие бритвы, тонкая грань между психическим расстройством и нормой. Примеров тому в истории человечества предостаточно.

Чем же отличается гений от других, даже, может быть, и очень способных людей? Прежде всего, уникальным сочетанием генов, возникшим из случайной комбинации генов его предков. Он наделен благодаря этому живым и любознательным умом, обостренностью ощущений, исключительной восприимчивостью окружающего мира, эмоциональной напряженностью, ярко выраженным темпераментом. Обстоятельства могут выковать из индивида гения, если у индивида есть задатки от природы.

В благоприятных условиях среды, окружающей такого индивида, при наличии трудолюбия задатки развиваются в талант, в противном случае - в непризнанного гения, как правило, в конечном итоге деградирующую личность с разрушенной психикой. Дети, имея природные задатки, например, врожденный абсолютный музыкальный слух или пластичность движений, инстинктивно стремятся сами развивать эти задатки. Почему ребенку нравится выполнять ту или иную роль, почему у него склонности к тому или иному занятию? Взрослым - родителям, педагогам это нужно замечать и помогать ребенку реализовать свои возможности. Значение именно ранних воздействий, развивающих интеллект, доказывается тем, что 20% будущего интеллекта приобретается к концу 1-го года жизни, 50% - к 4-м годам, 80% - к 8 годам, 92% - до 13 лет. Психоанализ, биология и генетика сходятся теперь в понимании того, что и творческие способности индивида зависят от условий, в которых он провел свои первые годы жизни. Шансы, представленные или отнятые в это время, определяют его последующую способность к образованию.

Стержень концепции Эфроимсона состоит в убеждении, что потенциальные и состоявшиеся таланты и гении имеют, как правило, в своем генотипе генетические факторы внутреннего "допинга", резко повышающие психическую и интеллектуальную активность на фоне тех или иных способностей. Описаны четыре зависимых от генов биохимических стимулятора: 1) гиперурикемия или повышенный уровень мочевой кислоты, дающий подагру; 2) высокое содержание андрогенов у женщин с синдромом Морриса; 3) повышенный уровень катехоламинов при синдроме Марфана; 4) циклическая стимуляция повышенной умственной активности при слабой форме маниакально-депрессивного психоза. Ученый при-

356

зывает исследовать, как в разных ситуациях гены, стимулирующие творческую активность, и зависимые от генотипа гормональные допинги определяли судьбу личностей в истории.

Исследуя феномен А.С. Пушкина, Эфроимсон изучил его генеалогическое древо до пятого колена, предрасположенности, характеры и наклонности всех его предков по материнской и отцовской линиям. По его наблюдениям, одаренность Пушкина развивалась на фоне ярко выраженой циклотимии (склонности к быстрой смене спадов и подъемов настроения), унаследованной им от своих родителей - кровных родственников (предки отца и матери поэта в пятом колене были родными братьями). Периоды резкого возбуждения, аффекта, как правило, сопровождались резким подъемом творческой активности и продуктивности. Этому способствовали его природные задатки: феноменальная память, широкий кругозор, гибкость ума. Психиатры охарактеризовали такой тип как акцентуированную личность. В молодости повеса, донжуан, дуэлянт, он с возрастом стал более управлять своими страстями и направлять их в творческое русло. По воле случая поэт оказался наследником еще одного фактора психической стимуляции умственной активности. Известно, что его ближайшие родственники страдали подагрой, был склонен к ней и сам поэт. Заболевание это связано с увеличением в крови мочевой кислоты, по своим свойствам и действию похожей на кофеин, большие дозы которого вызывают гипертимическую стимуляцию умственной активности. Как правило, обострение этой болезни происходит в осенний период. Эти факторы, соединившись в геноме Пушкина в их пограничном выражении, оказались стимуляторами его творческой деятельности, которые, воздействуя на необыкновенную природную одаренность поэта, дали человечеству гения с ярко выраженной цикличность в творчестве, максимум которой приходился в большинстве случаев на осенний период (другие выдающиеся подагрики - Христофор Колумб, Эразм Роттердамский, Мартин Лютер, Борис Годунов, Джон Мильтон, Петр I, Бисмарк, Б. Франклин, Галилей, Ф. Бэкон, Лейбниц, Ньютон, Дарвин, Кант, Шопенгауэр, Мильтон, Гете, Пушкин, Тютчев, Микеланджело, Рембрандт, Рубенс, Ренуар, Бетховен, Мопассан, Тургенев, Блок и т.д.).

Другой пример - творчество Ганса Христиана Андерсена. Исследователи, изучавшие его жизнь и творчество, отмечают, что у него налицо все признаки синдрома Марфана - особой формы диспропорционального гигантизма, связанного с пороками развития мезодермы и экзодермы зародышевого листка эмбриона. Сегодня ген сндрома Марфана локализован, он находится в длинном плече хромосомы 15. Люди с синдромом Марфана имеют массу аномалий - высокий рост при относительно коротком туловище, непропорционально длинные конечности, арахдодактилия (чрезмерно длинные ("паучьи") пальцы), вывих хрусталика, большую голову с худым лицом и удлиненным выступающим носом, недоразвитость жировой ткани, воронкообразную форму груди, что может сопро-

357

вождаться пороком сердца и аневризмой аорты. Такие люди характеризуются психической неустойчивостью, биохимическими нарушениямии, связанными с выбросом в кровь больших количеств адреналина. Чаше всего, такие люди психически ненормальны. Но в редчайших случаях, при определенном сочетании с другими генами, люди с синдромом Марфана показывают очень высокий интеллект. Явные признаки синдрома Марфана были налицо у таких выдающихся личностей, как Николо Паганини, Авраам Линкольн, Шарль де Голль, К. Чуковский. Л. Ландау, почти доказано, что синдром Марфана был у В. Кюхельбекера.

В длинном ряду исследований была отмечена исключительная деловитость, физическая и умственная энергия женщин с тестикулярной феминизацией (синдромом Морриса) - наследственной нечувствительностью периферических тканей к маскулинизирующему действию мужского гормона семенников. Она является результатом дефекта гена, кодирующего клеточный рецептор мужского полового гормона тестостерона. Все клетки такого эмбриона обладают половыми хромосомами X и Y. Такой хромосомный набор определяет наряду с наличием женских гормонов повышенное содержание в крови мужского полового гормона тестостерона. Однако, поскольку клеточные рецепторы для тестостерона отсутствуют, он не воспринимается клетками, на которые действуют поэтому только женские гормоны, заставляющие зародыш развиваться, если можно так сказать, в женскую сторону.

В конечном итоге на свет появляется псевдогермафродит, который обладает мужским половым набором хромосом, однако выглядит как девочка. В ее теле во время эмбриогенеза успевают сформироваться семенники, но они не опускаются в мошонку (из-за ее отсутствия) и остаются в брюшной полости, что нередко приводит впоследствии к паховым грыжам. Матка и яичники полностью отсутствуют, что неизбежно приводит к полному бесплодию, хотя не исключает более-менее нормальной половой жизни. Следовательно, синдром Морриса не может рассматриваться как врожденное, передающееся по наследству нарушение. С вероятностью около 1:65 000 он возникает в каждом новом поколении в результате случайных генетических нарушений.

Псевдогермафродитизм должен был бы порождать тягчайшие психические травмы, но эмоциональная устойчивость этих больных, их жизнелюбие, многообразная активность, энергия, физическая и умственная, просто поразительны. Например, по физической силе, быстроте, ловкости они настолько превосходят физиологически нормальных девушек и женщин, что девушки и женщины с синдромом Морриса (легко определяемые по отсутствию полового хроматина в мазках слизистой рта) подлежат исключению из женских спортивных состязаний.

При редкости синдрома он обнаруживается почти у 1% выдающихся спортсменок, т. е. в 600 раз чаще, чем можно было бы ожидать, если бы он

358

не стимулировал исключительное физическое и психическое развитие.

Гигантизм при синдроме Марфана бросается в глаза и прослеживается в потомстве, тогда как тестикулярная феминизация очень интимна и больные ею потомства не оставляют. Тем удивительнее, что все же в истории есть одна необычайно много совершившая девушка-героиня с этим синдромом.

Жанна д'Арк (1412 - 1432) была высокого роста для своего времени, крепко сложена, исключительно сильна, но стройна и с тонкой женственной талией. Лицо ее было очень красиво. Телосложение отличалось несколько мужскими пропорциями. Она очень любила физические и военные упражнения, очень охотно носила мужскую одежду. У нее отсутствовали особенности функционирования женского организма, что позволяет нам по совокупности других особенностей через пять с половиной веков уверенно ставить Жанне д'Арк диагноз тестикулярной феминизации - синдрома Морриса. И основная загадка этой величайшей героини, величайшей гордости Франции, круто изменившей ход истории, сохранившей человечеству одну из сильнейших наций, разрешается естественно-научным методом генетического анализа.

Если "средний" человек со средними способностями характеризуется некой "генетической гармонией" - нормой, то гений - это отклонение от нормы. Но отклонение перерастает в гениальность лишь при условии тесного взаимодействия генетической и социальной программ человека.

Гениальность сродни природному дару предвидения. Все гениальные люди имеют высокий уровень интуитивного мышления. Но интуиция, озарения посещают человека, который, вникая в проблему, пытается идти нетрадиционным путем, взглянуть на явление с другой стороны. И пример этому - научные озарения, которые, как правило, приводили к сменам научных парадигм. Ньютон, Больцман, Планк, Эйнштейн - это люди, которые обладали мощным интеллектом и интуицией. А. Эйнштейн в одной из статей написал: "Творения интеллекта переживают шумную суету поколений и на протяжении веков озаряют мир светом и теплом".

Гигантский потенциал

Частота зарождения потенциальных гениев оценивается В.П. Эфроимсоном как 1:2000-1:10000, и она должна быть более-менее одинаковой у всех народностей. Статистически это не такая уж и маленькая цифра. Из нее следует, что, как минимум, в каждой второй школе страны должен учиться потенциальный гений. Хуже дело обстоит со статистикой гениев, сумевших реализовать себя в истории. Частота таких случаев падает уже до 1:1000000. Противопоставление этих цифр указывает на гигантский потенциал человеческих ресурсов, который, как правило, на 95% и более остается нереализованным.

Попытки совершенно сознательно воспользоваться потенциалом че-

359

ловеческой гениальности в истории были. Так, например, Карл Великий специально рассылал гонцов во все концы своей обширной империи, включавшей в 800 г. Францию, Бельгию, Голландию, почти половину Германии, Австрию, север Италии и Испании, для того, чтобы те выискивали одаренных от природы мальчиков и отсылали их для обучения в школы. Такая практика через некоторое время привела к так называемому каролингскому возрождению.

Практичные американцы поставили на поток производство не только автомобилей, но и человеческих талантов. Ежегодно в результате специальных тестов, ориентированных на выявление не объема знаний, а уровня мышления и сообразительности, в США отбираются 35 тыс. одаренных старшеклассников (всего около 3% от общего числа учащихся), которым в дальнейшем оказывается государственная поддержка для получения высшего образования. Более того, денежные субсидии получают и те колледжи, которые эти молодые люди избирают для дальнейшего обучения. В рамки этой политики «выращивания» талантов и гениев вписывается и программа «откачки мозгов» из стран, отстающих в экономическом отношении от ведущих держав Запада.

Для повышения доли талантливых детей, сумевших реализоваться, в нашей стране надо не так уж и много. По мнению В.П. Эфроимсона, «достаточно предоставить детворе и юношеству хорошие, равные, соответствующие возрасту условия, и задача резкого повышения частоты развивающихся гениев, тем более выдающихся талантов, да и талантов вообще, будет решена». Необходимо также целенаправленно выявлять людей с синдромами Марфана и Морриса и предоставлять им условия для проявления своих способностей.

С точки зрения синергетики, человек представляет собой целостную самоорганизующуюся систему. Его совершенствование и усложнение функций происходит под воздействием биологических и социальных факторов. Морфологическая, психическая и социальная эволюция человека протекали одновременно, но на разных этапах развития преимущество получал какой-то один тип: в ранний период преимущество было за морфологическими изменениями, в более поздний - психическими и социальными.

Развитие головного мозга, инструментальной деятельности, речевого аппарата, абстрактного мышления, социализация индивида происходили синхронно в процессе коллективной трудовой деятельности, общения с другими индивидами и культурно-исторического развития.

360

Словарь основных понятий и терминов

«А»

АДАПТАЦИЯ - приспособление функций и строения организмов к условиям среды.

АЛЛЕЛЬ - одно из возможных состояний гена, каждое из которых характеризуется уникальной последовательностью генов.

АЛЛЕЛИ множественные - серия различных аллелей одного гена, возникших мутационным путем и отличающихся друг от друга по своему проявлению, но принадлежащих одному и тому же локусу.

АМИНОКИСЛОТЫ - мономеры белков.

АМБИДЕКСТРЫ - лица, одинаково успешно владеющие обеими руками.

АМПЛИФИКАЦИЯ - образование дополнительных копий гена.

АМИНОКИСЛОТЫ - класс органических соединений, служащих основным элементом построения растительных и животных белков.

АНАГЕНЕЗ - изменение организмов без существенных трансформаций.

АНАФАЗА - одна из стадий митоза или мейоза, во время которой хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки.

АННИГИЛЯЦИЯ - в современной физике этот термин используется для обозначения превращения элементарной частицы и античастицы при их столкновении в другие частицы.

АНТРОПОГЕНЕЗ - учение о происхождении человека.

АНТРОПОГЕНЕТИКА - генетика человека.

АНТРОПОЛОГИЯ - наука о происхождении и эволюции человека и его рас.

АНТИГЕН - чужеродная белковая молекула, индуцирующая синтез антитела.

АССИМИЛЯЦИЯ - одна из сторон метаболизма, основанная на потреблении и превращении поступающих в организм веществ.

АТОМ - структурный элемент микромира, состоящий из ядра и электронной оболочки.

АУТОСОМЫ - все хромосомы, кроме половых; в соматических клетках каждая аутосома представлена дважды.

«Б»

БАКТЕРИИ - микроскопические, преимущественно одноклеточные организмы.

БЕЛКИ - высокомолекулярные органические вещества, состоящие из аминокислот и составляющие основу жизнедеятельности всех организмов.

БИОСФЕРА - область существования и функционирования живущих организмов, охватывающая нижнюю часть атмосферы, всю гидросферу, поверхность суши и верхние слои литосферы.

БИОГЕОЦЕНОЗ - совокупность биоценозов и биотопов. Это такие системы, которые включают в себя элементы живой и неживой природы.

БИОТА - исторически сложившаяся совокупность живых организмов.

БИОТОП - пространственная область, территория обитания. Совокупность особей одного и того же вида, которые могут скрещиваться и воспроизводить себе подобных.

БИОЦЕНОЗ - совокупность популяций организмов, при которых продукты жизнедеятельности одних являются условием существования для других организмов.

БИФУРКАЦИЯ - разветвление в траектории движения системы в определенной точке.

«В»

ВАКУУМ - особое состояние электромагнитного поля при отсутствии возбуждения.

ВАЛЕНТНОСТЬ - способность атома образовывать химические связи.

ВИД - качественно обособленная форма живого, основная единица эволюции.

ВИРТУАЛЬНЫЕ ЧАСТИЦЫ - теоретически вычисленные элементарные частицы, непрерывно возникающие и исчезающие в очень короткие промежутки времени.

ВИРУС (от лат. - яд) - мельчайшие неклеточные частицы, состоящие из нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК) и белковой оболочки.

ВРЕМЯ - последовательность смены состояний и длительности бытия любых объектов и процессов.

«Г»

ГАМЕТА - половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом.

ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ - это такой набор хромосом, в котором каждая хромосома уникальна, т.е. представлена один раз.

ГЕЛИОЦЕНТРИЗМ - теория, согласно которой Солнце является центральным телом Солнечной системы, вокруг которого обращаются планеты.

ГЕМЕРАЛОПИЯ (куриная слепота) - неспособность видеть при ночном и сумеречном освещении. Тип наследования - чаще рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, реже - рецессивный или доминантный, аутосомный.

ГЕМОФИЛИЯ - снижение свертываемости крови, имеется несколько форм. Тип наследования - наиболее распространенный, рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

ГЕН - материальный носитель наследственной информации, функционально неделимая единица, расположенная в определенном участке хромосомы.

ГЕНОМ - совокупность генов в гаплоидной клетке. Генотип - совокупность ядерных генов организма.

ГЕНЕТИКА - научная дисциплина, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления этими процессами.

ГЕНОТИП - совокупность всех наследственных свойств особи, наследственная основа организма, составленная геномом.

ГЕНЕЗИС - процесс образования и становления какого-либо природного или социального явления.

ГЕНОФОНД - совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции.

ГОМЕОСТАЗ - совокупность приспособительных реакций организма, направленных на сохранение динамического состояния его внутренней среды (температуры тела, кровяного давления и т. д.).

ГОМОЗИГОТА - особь, несущая одинаковые аллели в данном локусе гомологичных хромосом.

ГРАВИТАЦИЯ - силы всемирного тяготения, образующие поле тяготения.

ГРАВИТАЦИОННЫЙ КОЛЛАПС - катастрофическое сжатие массивной звезды под действием сил тяготения после исчерпания в ее недрах источников ядерной энергии. Ведет к образованию пульсара или «черной дыры».

ГРУППА СЦЕПЛЕНИЯ - совокупность всех генов, локализованных в хромосоме.

«Д»

ДАЛЬТОНИЗМ - цветовая слепота, тип наследования - сцепленный с полом, рецессивный.

ДИСКРЕТНОСТЬ - прерывность, противопоставляется непрерывности.

ДИССИМИЛЯЦИЯ - одна из сторон обмена веществ, процесс разрушения органических веществ и превращения их в более простые соединения. Благодаря диссимиляции освобождается ранее накопленная энергия в ходе ассимиляции, необходимая для осуществления жизнедеятельности.

ДИССИПАЦИЯ - переход энергии упорядоченного движения в энергию хаотического движения (теплоту).

ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота - биологическая макромолекула, носитель генетической информации.

ДОМИНИРОВАНИЕ - один из аллелей, принадлежащих одному локусу, отчетливо подавляет проявление другого, рецессивного аллеля.

«Е»

ЕВГЕНИКА - учение о наследственном здоровье человека и путях его улучшения, а также о возможных методах влияния на эволюцию человечества для совершенствования его биологической природы.

«З»

ЗИГОТА - диплоидная клетка, образующаяся в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида.

«И»

ИЗМЕНЧИВОСТЬ - характеристика степени изменения организмов в ходе эволюции. Изменчивость вызвана возникновением мутаций.

ИЗОТРОПНОСТЬ - независимость свойств физических объектов от направления.

ИММУНИТЕТ - устойчивость (резистентность, сопротивляемость, невосприимчивость) организма к различным факторам, позволяющая сохранить собственную целостность и биологическую индивидуальность.

ИНСТИНКТ - эволюционно выработанная врожденная приспособительная форма поведения, свойственная данному виду животных, представляющая собой совокупность унаследованных сложных реакций, возникающих в ответ на внешние и внутренние раздражения.

ИНВАРИАНТНОСТЬ - неизменность какой-либо величины при изменении физических условий или преобразовании координат.

ИНТЕРФЕРЕНЦИЯ - чередование темных и светлых полос спектра при наложении волн в противоположных фазах.

ИНТЕРФАЗА - фаза клеточного цикла между делениями клетки, подразделяемая на пресинтетический (G1), синтетический (S) и постсинтетический (G2) периоды.

«К»

КАРИОТИП - совокупность хромосом организма (диплоидный набор), определяемая величиной, формой и числом хромосом.

КАТАЛИЗ - изменение скорости химической реакции при участии катализатора (вещества ускоряющего или замедляющего ее).

КВАНТ - элементарная неделимая порция энергии; понятие, введенное М. Планком.

КВАРК - теоретически вычисленная элементарная частица с дробным электрическим зарядом.

кДНК - одноцепочная ДНК, синтезированная путем обратной транскрипции с м РНК при участии ревертазы.

КЛЕТКА - элементарная живая система, одна из основных структурных, функциональных, воспроизводящих элементов живой материи.

КЛОН - генетически однородное потомство, образованное путем бесполого размножения.

КЛОНИРОВАНИЕ - метод клеточной трансплантации, заключенный в получении клонов из клеток взрослых тканей особей.

КОД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ - единая система записи наследственной информации в ДНК.

КОДОН (триплет) - последовательность трех нуклеотидов в молекуле ДНК (или м РНК), кодирующая одну из аминокислот в молекуле белка или определяющая "знаки пунктуации" при считывании информации.

КОДОМИНИРОВАНИЕ - проявление у гетерозиготных особей признаков обоих аллелей.

КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ - последовательность соответствующих оснований в противоположных цепях ДНК (А-Т, Г-Ц).

КОНТИНУАЛЬНОСТЬ - непрерывность, например, непрерывная совокупность всех точек отрезка.

КОНТИНУУМ - непрерывное, связанное, целостное единство точек, чисел или физических величин.

КОНЦЕПЦИЯ - определенный способ понимания, трактовка каких-либо явлений, система взглядов, объясняющих их.

КОРПУСКУЛА - частица в классической (неквантовой) физике.

КОСМОГОНИЯ - учение о происхождении и эволюции космических тел и их систем.

КОСМОЛОГИЯ - учение о Вселенной в целом, основанное на исследовании той ее части, которая доступна для астрономических наблюдений и других способов ее изучения.

КОСМОС - синоним астрономического определения Вселенной. Выделяют так называемый ближний космос, исследуемый с помощью космических аппаратов и межпланетных станций, и дальний космос - мир звезд и галактик.

КРЕАЦИОНИЗМ - учение, утверждающее, что возникновение мира, Земли, человека есть результат божественного творения.

КРУГОВОРОТ ВЕЩЕСТВ - бесконечно повторяющийся процесс взаимного превращения и перемещения веществ в природе, имеющий циклический характер.

«М»

МАКРОЭВОЛЮЦИЯ - эволюционное преобразование за длительный исторический период (миллионы лет), приводящие к возникновению новых надвидовых форм организации живого.

МЕТАБОЛИЗМ - обмен веществ в клетке, совокупность процессов ассимиляции и диссимиляции.

МЕТОД - совокупность приемов или операций практического и теоретического освоения действительности.

МЕЙОЗ - процесс деления клетки, приводящий к уменьшению числа хромосом в дочерних клетках вдвое.

МИТОЗ - тип деления клетки, при котором дочерние ядра несут такое же число хромосом, что и дочерняя клетка.

МИКРОЭВОЛЮЦИЯ - совокупность эволюционных изменений, происходящих в генофондах популяций за сравнительно небольшой период времени (сотни, тысячи лет).

МУТАЦИЯ - внезапное изменение наследственных свойств организма (его генотипа), вызванное естественным или искусственным путем. Мутации - основа наследственной изменчивости в живой природе.

МУТАГЕН - фактор, вызывающий мутацию.

МОДИФИКАЦИЯ - фенотипические наследственные изменения, возникающие под действием различных факторов среды.

«Н»

НАУКА - сфера человеческой деятельности, в которой вырабатываются и теоретически систематизируются знания о действительности, допускающие доказательство и эмпирическую проверку.

НАУЧНАЯ РЕВОЛЮЦИЯ - радикальное изменение всех элементов научного знания (методов, теорий, норм и идеалов научности и т.д.), приводящее к смене научной картины мира. Таких четко фиксируемых смен научных картин мира, т.е. научных революций, в истории науки принято выделять три: аристотелевскую, ньютоновскую и эйнштейновскую. Эти три революции разбивают историю науки на три больших периода: доклассический (6 в. до н.э. - XVI в. н.э.), классический (XVII - XIX вв.) и неклассический (XX в.).

НЕЕВКЛИДОВА ГЕОМЕТРИЯ - геометрия, отличная от евклидовой, описывающая поверхности, обладающие кривизной (например, геометрия Лобачевского, геометрия Римана).

НЕЙТРОН - электрически нейтральная частица, входящая в состав ядра атома.

НЕЛИНЕЙНОСТЬ - понятие, обозначающее процессы, описываемые нелинейными уравнениями. В более общем плане понятие обозначает непостоянство, многообразие, неустойчивость, отход от равновесия, необратимость возможных случайных путей эволюции сложных самоорганизующихся систем. Линейность абсолютизирует поступательность, безальтернативность, торжество постоянства.

НЕОПЛАЗМА - опухолевая ткань.

НООСФЕРА - сфера разума, высшая стадия развития биосферы, область проявления научной мысли как главного фактора воздействия человека на окружающий мир.

НУКЛЕОТИД - мономер ДНК ил РНК, в состав которого входят азотистые основания, углевод и остаток фосфорной кислоты.

«О»

ОБМЕН ВЕЩЕСТВ (метаболизм) - последовательное потребление, превращение, использование, накопление и потеря веществ и энергии в живых организмах в процессе жизни, позволяющие им сохраняться, расти, развиваться и самовоспроизводиться в условиях среды, адаптироваться к ней.

ОКРУЖАЮЩАЯ СРЕДА - явление более широкое, чем географическая среда; включает, помимо поверхности земли и ее недр, часть Солнечной системы, попадаемой в сферу деятельности человека, а также материальный мир, созданный человеком.

ОНТОГЕНЕЗ - индивидуальное развитие растения или животного, охватывающее все изменения, происходящие с ним от момента зарождения до окончания жизни. Онтогенез следует рассматривать в единстве с историческим развитием рода или вида (филогенезом).

«П»

ПАРАДИГМА - совокупность фундаментальных научных достижений, идей, концепций, строго научная теория, господствующая в течение определенного исторического периода в научном обществе. Понятие введено амер. ученым Т. Куном. Смена парадигм рассматривается как научная революция.

ПРОКАРИОТЫ - организмы, не обладающие оформленным клеточным ядром и типичным хромосомным аппаратом (бактерии, сине-зеленые водоросли).

ПРОТОН - положительно заряженная частица, входящая в состав ядра атома.

ПРОСТРАНСТВЕННО-ВРЕМЕННОЙ КОНТИНУУМ - целостное, непрерывное единство пространственных и временных координат.

ПОЛИМОРФИЗМ - одновременное присутствие в популяции нескольких форм гена или признака.

ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ - хромосомы, различающиеся у двух полов, обычно обозначаются как X и Y.

ПОПУЛЯЦИЯ - совокупность особей определенного вида, в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенный ареал, внутри которого практически нет заметных изоляционных барьеров, которая отдалена от соседних, таких же совокупностей данного вида, той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции.

«Р»

РАСА - группа людей, обладающая общими свойствами и признаками, обусловленными генетической конституцией, свободно скрещивающихся и дающих плодовитое потомство.

РЕПЛИКАЦИЯ - самоудвоение молекулы ДНК. Один из механизмов матричного синтеза: ДНК - ДНК.

РНК (рибонуклеиновая кислота) - высокомолекулярное органическое соединение, тип нуклеиновых кислот, участвует в реализации генетической информации.

РЕЦЕССИВНЫЙ ген - ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного гена.

РИБОСОМА - органоид цитоплазмы, состоящий из большой и малой субчастиц, на которой происходит синтез полипептида.

«С»

САЙТ - участок молекулы нуклеиновой кислоты.

САМООРГАНИЗАЦИЯ - процесс спонтанного перехода открытой неравновесной системы от менее к более сложным и упорядоченным формам организации. Особенность процессов самоорганизации заключена в их целенаправленном и спонтанном характере. Различают три типа процессов самоорганизации: 1) самозарождение организации, т.е. возникновение из некоторой совокупности объектов новой системы, 2) поддержание определенного уровня организации при изменении внешних и внутренних условий ее функционирования, 3) развитие системы с использованием прошлого опыта.

СИНЕРГЕТИКА - направление междисциплинарных исследований, объект которых - процессы самоорганизации в открытых системах природы и общества.

СИСТЕМА - совокупность взаимодействующих объектов, образующих определенную целостность, в которой в результате взаимодействия возникают новые интегративные свойства целого. По характеру взаимоотношений со средой выделяют закрытые и открытые системы. Закрытые системы физически изолированы от окружающей среды; поддержание постоянного обмена веществ и энергии со временем ослабевает, в результате чего такая система расходует запас энергии и возрастает энтропия. Открытые системы характеризуются постоянным обменом вещества и энергии со средой. Открытые биологические системы избегают энтропию через метаболизм.

СМЕРТЬ БИОЛОГИЧЕСКАЯ - полное прекращение всех обменных процессов в организме, необратимое изменение тканей и органов. В отличии от клинической смерти - явление полностью необратимое.

СОЦИОБИОЛОГИЯ - наука о социальной организации, выявляющая сходство между социальным поведением человека и животных и механизмы генетической детерминации социального поведения человека.

«Т»

ТРАНСКРИПЦИЯ - перенос кода ДНК путем образования одноцепочной молекулы информационной РНК на одной нити с ДНК. Механизм матричного синтеза: ДНК - и РНК.

ТРАНСЛЯЦИЯ - это синтез белка на основе генетического кода РНК в особых частях клетки - рибосомах, куда доставляет аминокислоты транспортная РНК. т РНК - белок.

ТРАНСПСИХИЧЕСКОЕ - глубинные спонтанные проявления бессознательного (сновидения, галлюцинации, ясновидение), в которых теряют свою значимость законы причинности.

ТЕХНОСФЕРА - сфера воздействия техники на природу, весь окружающий человека мир.

«Ф»

ФЕНОКОПИИ - ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением определенных мутаций.

ФЕНОТИП - совокупность внешних признаков организма на данном этапе онтогенеза, формирующихся в результате взаимодействия генотипа и внешней среды.

ФЕРТИЛЬНОСТЬ - плодовитость.

ФЕРМЕНТЫ - биологические катализаторы, по химической природе - белки; осуществляют превращение веществ в организме, направляют и регулируют его обмен.

ФИЛОГЕНЕЗ - процесс исторического развития организмов, их видов, родов, отрядов.

ФЛУКТУАЦИИ - случайные отклонения системы от некоторого среднего положения.

ФОТОН - квант электромагнитного поля.

«Х»

ХИМИЧЕСКАЯ КИНЕТИКА - раздел химии, объясняющий качественные и количественные изменения химических процессов; учение о скоростях и механизмах химических реакций.

ХРОМОСОМА - самовоспроизводящийся структурный элемент ядра клетки, содержащий ДНК. Число, размер и форма хромосом строго определены и специфичны для каждого вида.

ХРОМАТИДЫ - субъединицы редуплицированной хромосомы, будущие хромосомы.

«Э»

ЭВОЛЮЦИЯ - необратимое и направленное историческое развитие живой природы, характеризуется по Ч. Дарвину изменчивостью, наследственностью и естественным отбором.

ЭКОЛОГИЯ - наука о взаимоотношениях живых организмов с окружающей средой.

ЭКОСИСТЕМА - устойчивая природная система, образованная живыми организмами и средой их обитания (атмосфера, почва, водоем). Характеризуется замкнутым круговоротом веществ и энергии между живыми и неживыми компонентами.

ЭЛЕКТРОН - отрицательно заряженная частица.

ЭЛЕМЕНТАРНЫЕ ЧАСТИЦЫ - далее неразложимые частицы, качественно отличающиеся от сложных частиц и составляющие глубинный уровень структуры материального мира.

ЭЛЕКТРОДИНАМИКА - классическая теория электромагнитных процессов в различных средах и вакууме.

ЭНТРОПИЯ - термодинамическая функция, характеризующая часть внутренней энергии замкнутой системы, которая не может быть преобразована в механическую работу. Это мера беспорядка в системе. Понятие введено Р. Клаузиусом. Физический смысл возрастания энтропии сводится к тому, что система стремится перейти в состояние с наименьшей упорядоченностью движения частиц.

ЭТОЛОГИЯ - научная дисциплина, изучающая поведение животных в естественных условиях.

ЭТИКА БИОЛОГИЧЕСКАЯ (биоэтика) - одно из направлений современной этики, рассматривающее феномен жизни в качестве высшей этической ценности, а сохранение жизни - в качестве важнейшего критерия различения добра и зла. С биологической этикой тесно связаны медицинская и экологическая.

ЭУКАРИОТЫ - организмы (все животные, большинство растений), обладающие оформленным клеточным ядром, ограниченным от цитоплазм ядерной оболочкой.

«Я»

ЯДРО - жизненно важный органоид эукариотических клеток, особенностью которого является наличие генетического материала (ДНК).

ЯЙЦЕКЛЕТКА - половая клетка, образующаяся в гаметогенезе у женщин.

370

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

В настоящее время осуществляется целостная интегрально-дифференциальная стадия развития естествознания как единой науки о природе.

В каждом из разделов естествознания имеются свои законы, которые не могут быть сведены к законам других разделов, однако, теории, описывающие сложные структуры, опираются на теории и законы для простых структур. Наиболее сложны для понимания законы физики - фундамент всех естественных наук. Физика выявляет взаимосвязи между телами во всех трёх мирах: микро-, макро- и мегамире.

Химия испытывает на себе влияние физики сильнее, чем любая другая наука. На заре своего развития она играла определяющую роль в становлении физики. Эти науки взаимодействовали очень сильно, практически, они были неразделимы. Теория атомного строения вещества получила основательное подтверждение именно в химических опытах. Под теорией неорганической химии подвел черту Д.И. Менделеев (1834-1907), создав свою периодическую систему химических элементов. Эта система выявила немало удивительных связей между различными элементами. Она предсказала существование многих тогда еще неизвестных химических элементов. Однако объяснение системы Менделеева возможно только с опорой на теорию строения атома, т.е. на физическую теорию. В неорганическую химию входят два раздела: физическая химия и квантовая химия. Сами названия разделов говорят о тесной связи с физикой. Концептуальные системы химического знания дают возможность понять природу и механизм возникновения и развития макромира. Особенно ценные сведения об организации макромира дает эволюционная химия как высший уровень развития химических знаний. Научные результаты эволюционной химической концепции позволяют подтвердить мысль о том, что жизнь зародилась и сформировалась в земных условиях благодаря уникальному сочетанию обстоятельств в эволюции Вселенной.

Интересные концептуальные модели дает нам современная космология: представления о зарождении жизни от креационизма до биохимической эволюции. Ознакомление с эволюцией Вселенной, с видами звезд и их эволюцией позволяют дополнить естественно-научную картину мира информацией о развитии мегамира и о его связи с микро- и макромиром.

Современная биология показывает, что в результате химической эволюции появляются белки и аминокислоты в виде структур ДНК и РНК, которые лежат в основе наследственности и предшествуют образованию клетки - основы всего живого. Фундаментальными процессами, изучаемыми в биологии, являются вопросы функционирования клеток и их биохимических циклов. В конечном итоге, в понимании того, что есть жизнь. Развитие биологического знания позволило выделиться новой науке - ге-

371

нетике, которая явилась неким прорывом в научном знании. С открытием структуры ДНК и основных закономерностей её развития, а также решением возможностей клонирования, учёным удалось создать различные методы для лечения людей с генетическими нарушениями в развитии. Новая отрасль генетики - евгеника, позволила надеяться на возможности улучшения здоровья человека с помощью генетических методов.

Раскрытие основных законов и закономерностей вышеизложенных областей научного знания помогут студентам сформировать научно-мировоззренческие ориентиры для осознания своей причастности к делам всего человечества и в целом овладеть современной естественно-научной картиной мира.

372

Библиографический список

1. Агекян Т.А. Звезды, галактики, Метагалактика. М.: Наука, 1976.

2. Афонькин С.Ю. Гены гениальности // 1 Сентября. Биология. 1999. № 47.

3. Большой энциклопедический словарь. - 2-е изд., перераб. и доп. М.: Большая Российская энциклопедия, 1998. 456 с.

4. Васильев А.Е. Ботаника: Морфология и анатомия растений. М.: Просвещение, 1988.

5. Большая Советская Энциклопедия. 1998. Т. 5.

6. Блохинцев Д.И. Основы квантовой механики. М.: Наука, 1976. 664.

7. Гейзенберг В. Космическое излучение и фундаментальные проблемы физики // УФН. 1977. Т. 121, вып. 4. С. 670.

8. Вигнер Ю. Этюды о симметрии / Пер. с англ. М.: Мир, 1971. 318 с.

9. Воронцов-Вельяминов Б.А. Очерки о Вселенной. М.: Наука, 1976.

10. Вельтищев Ю.Е. Этика, медицинская деонтология и биоэтика в педиатрии. М., 1997.

11. Вельтищев Ю.Е., Казанцева Л.З., Ветров В.П. Клиническая генетика и педиатрия. М., 1994.

12. Вельтищев Ю.Е. Этика, медицинская деонтология и биоэтика в педиатрии. М., 1997.

13. Вельтищев Ю.Е., Фокеева В.В. Экология и здоровье детей. Химическая экопатология. М., 1996.

14. Вейель Т. Симметрия / Пер. с англ. М.: Наука, 1968. 191 с.

15. Фролов И.Т., Араб-Оглы Э.А., Арефьева Г.С. и др. Введение в философию: Учебник для вузов. М.: Политиздат, 1989.

16. Генетика и наследственность: Сборник статей / Пер. с франц. М.: Мир, 1987.

17. Дубинин Н.П. Генетика вчера, сегодня, завтра. М.: Советская Россия, 1981.

18. Гельфер Я.М. Законы сохранения. М.: Наука, 1967. 263 с.

19. Горелов А.А. Концепции современного естествознания: Курс лекций. М.: Центр, 1997.

20. Готт B.C. Философские вопросы современной физики. М., 1990.

21. Горбунов В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб., 1997.

22. Дубнищева Т.Я. Концепция современного естествознания. Новосибирск: ЮКЭА, 1997.

23. Дубинин Н.П. Генетика. Кишинев: Штиинца, 1985.

24. Проблемы медицинской генетики. М.: Медицина, 1970.

25. Дубинин Н.П. Генетика - страницы истории. Кишинев: Штиинца, 1988.

26. Дубинин Н.П. Новое в современной генетике. М.: Наука, 1986.

27. Дубинин Н.П. Очерки о генетике. М.: Советская Россия, 1985.

28. Еремеева А.И. Астрономическая картина мира и ее творцы. М.: Наука, 1984.

29. Еремеева А.И. Астрологическая картина мира и ее творцы. М.: Наука, 1984.

30. Жирнов Н.И. Классическая механика. М.: Просвещение, 1989.

31. Зигель Ф.Ю. Неисчерпаемость бесконечности. М.: Детская литература, 1984.

32. Зоркий П.М. Симметрия молекул и кристаллических структур. М.: Изд-во Москов. гос. ун-та, 1986. 232 с.

33. Зоркий П.М. История и методология естественных наук. Философские проблемы химии. Вып. XXXV. М.: Изд-во Москов. гос. ун-та, 1988. С. 22.

34. Казютинский В.В. Вселенная. Астрономия. Философия. М.: Знание, 1972.

35. Карпенков С.Х. Концепции современного естествознания: Учебник. М.: Культура и спорт, 1997.

36. Карпенков С.Х. Концепции современного естествознания: Учеб. пос. для студентов вузов. М.: Изд-во "ЮНИТИ", 1998.

37. Космос: Сборник научно - популярной литературы / Сост. Ю.И. Коптев и С.А. Никитин. Л.: Дет. лит-ра, 1987.

38. Климишин И.А. Астрономия наших дней. М.: Наука, 1999.

39. Комаров В.Н. Увлекательная астрономия. М.: Наука, 1968.

40. КомпанеецА.С. Симметрия в макро- и микромире. М.: Наука, 1978. 203 с.

41. Компанеец А.С. Курс теоретической физики. Т. 1. Элементарные законы. М.: Просвещение, 1972. 512 с.

42. Концепция современного естествознания / Под ред. В.Н. Лавриненко. М., 1997.

43. Краткий словарь по философии / Под редакцией И.В. Блауберга, И.К. Пантина. М.: Политиздат, 1979.

44. Лауреаты Нобелевской премии: Энциклопедия / Пер. с англ. М.: Прогресс, 1992.

45. Ландау Л.Д., Лифшиц Е.М. Теоретическая физика. Т. 1. Механика. М.: Наука, 1973. 208 с.

46. Ландау Л.Д., Лифшиц Е.М. Теоретическая физика. Т. 2. Теория поля. М.: Наука, 1973.

47. Левитан С.П. Астрономия. М.: Просвещение, 1994.

48. Мир философии: Книга для чтения / Сост. П.С. Гуревич, В.И. Столяров. М.: Политиздат, 1991.

49. Медведев Б.В. Начала теоретической физики. М.: Наука, 1977. 496 с.

50. Моисеев Н.Н. Время в нас и вне нас. Л.: Лениздат, 1994.

51. Наумов А.И. Физика атомного ядра и элементарных частиц: Учеб. пос. для студентов пед. ин-тов по физической специальности. М.: Просвещение, 1984. 384 с.

52. Николсон И. Тяготение, черные дыры и Вселенная. М.: Мир, 1983.

53. Новиков И.Д. Эволюция Вселенной. М., 1983.

54. Алиханян С.И. и др. Общая генетика. М.: Высшая школа, 1985.

55. Беляев Д.К., Рувинский А.О., Воронцов Н.Н. и др. Общая биология: Учебник для 10-11 кл. М.: Просвещение, 1991. 271 с.

56. Паренаго П.П. Новейшие данные о строении Вселенной. М.: Правда, 1948.

57. Пановкин Б.Н. Занимательная астрофизика. М.: Наука, 1984.

58. Пригожин И., Стенгерс И. Порядок из хаоса. М.: Мир, 1986.

59. По материалам биографического справочника "Выдающиеся химики мира" / А.В. Волков и др. М.: Высшая школа, 1991.

60. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. Ростов-н/Д., 1997.

61. Рейхенбах Г. Философия пространства и времени. М.: Наука, 1985.

62. Семихатов А. Симметрия как зеркало мирового устройства // Наука и жизнь. 1996. № 8, 9.

63. Силк. Дж. Большой взрыв. М.: Мир, 1982.

64. Спиркин А.Г. Основы философии. М.: Политиздат, 1988.

65. Трофименко А.П. Белые и черные дыры во Вселенной. Минск: Изд-во «Университетское», 1991.

66. Томилин А.Н. Небо Земли. Очерки по истории астрономии. М.: Дет. лит-ра, 1974.

67. Энциклопедический словарь юного астронома / Сост. Н.П. Ерпылев. - 2-е изд., перераб.и доп. М.: Педагогика, 1986. 336 с.

68. Эйнштейн А., Инфельд Л. Эволюция физики. М., 1965.

69. Эйнштейн А. Сб. науч. тр. М., 1966. Т. 2.

70. Эфроимсон В.П. Предпосылки гениальности // Человек. 1997. № 2-6.

71. Эфроимсон В.П. Предпосылки гениальности // Человек. 1998. № 1.

72. Эрман Л., Парсонс П. Генетика поведения и эволюция. М., 1984.

Научное издание

Музыка Оксана Анатольевна,

Попов Виталий Владимирович

ПОСТНЕКЛАССИЧЕСКАЯ НАУКА:

КОНЦЕПЦИИ СОВРЕМЕННОГО

ЕСТЕСТВОЗНАНИЯ